Analize Citogenetice

 

 

 

LABORATORUL DE CITOGENETICĂ UMANĂ din cadrul LABORATORULUI DE GENOMICĂ UMANĂ  este un laborator specializat  în studiul numărului şi structurii cromozomilor umani.

Metode utilizate pentru analiza cromozomilor:

- CITOGENETICĂ CLASICĂ   –– CARIOTIP BANDAT G

- CITOGENETICĂ MOLECULARĂ – CARIOTIP ARRAY CGH

 

ANALIZA CROMOZOMILOR – CARIOTIP BANDAT G (350 – 550 benzi).

Analiza cromozomilor se poate realiza din tipuri variate de ţesut: sânge, măduvă hematogenă, lichid amniotic, produs de concepţie şi în curând va fi disponibilă şi analiza cromozomilor din vilozităţi coriale. Celulele sunt cultivate şi oprite în diviziune, lamele sunt prelucrate, bandate G şi examinate microscopic. Nivelul de benzi obţinut în cadrul laboratorului permite detectarea atât a anomaliilor cromozomiale de număr cât şi de structură (translocaţii, deleţii, inversii etc).

 

CARIOTIPARE MOLECULARĂ – ARRAY CGH

Este o metodă cu o rezoluţie foarte înaltă bazată pe hibridarea genomică comparativă (CGH) a ADN-ul de investigat cu un ADN referinţă folosind lame array ce conţin mii de sonde care ţintesc multiple gene şi regiuni cromozomiale. Array CGH poate detecta anomaliile cromozomiale nebalansate asociate cu modificări ale numărului de copii ADN (microdeleţii şi microduplicaţii) care nu pot fi detectate prin cariotipare standard sau analiză FISH.

 

 INDICATII PENTRU ANALIZA CROMOZOMILOR – CARIOTIP BANDAT G 

a. sânge periferic

- suspiciune sindrom cromozomial (Down, Turner, Klinefelter, Patau, Edwards)

- malformaţii multiple

- ambiguitate sexuală

- avorturi spontane repetate

- infertilitate

- istoric familial de rearanjamente cromozomiale

b. lichid amniotic,  produs de concepţie

- detectarea prenatală a anomaliilor cromozomiale de număr şi structură

- suspiciune ecografică de anomalie cromozomială

- screening biochimic modificat (dublu test, triplu test)

- produs de concepţie plurimalformat

c.  măduvă hematogenă

- detectarea anomaliilor cromozomiale de număr şi structură în leucemii şi limfoame

INDICAŢII ANALIZA ARRAY CGH – SÂNGE PERIFERIC

- multiple anomalii congenitale

- retard mintal

- spectru autist

 

ANALIZE SI PRETURI